Milyen betegség okozza a gyűrűt,
Zavartság Értelmi leépülés A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-kórhozami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.
Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia a mozgáskoordináció zavaratremor izomremegésizommerevség rigiditásértelmi lelassulás bradifrénia igazolható.
Laboratóriumi vizsgálattal: A vizeletben magas, a szérumban alacsony rézszint Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám Kóros májfunkció, emelkedett májenzimek és bilirubin Alacsony szérum húgysavszint Radiológiai vizsgálatokkal: Hasi CT -vel vagy MRI -vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopsziával: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.
A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Kezelés[ szerkesztés ] A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével.
A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.
Kilátások[ szerkesztés ] A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet. Korai diagnózis esetén a betegek teljes életet élhetnek.